腹痛、腹泻、没有食欲、乏力……这大概是消化系统最常见的病症，可伴随着体重减轻、味觉减退、四肢指（趾）甲萎缩脱落、头发及体毛脱落稀疏时，这又是什么病症？

　　2020年5月12日，江门市中心医院江海分院就接诊到一位具有以上症状的患者，这一度让医生诊断陷入困境，无从突破。经过一系列检查分析后，医生最终揭开了它的真面目——Cronkhite—Canada综合征（CCS）。经过及时、有效的治疗后，患者腹痛、腹泻症状有所缓解，味觉有改善，病情稳定，于5月22日出院回家休养。

　　记者了解到，目前患者病情稳定且好转，不过，需要定期回院复查。

　　辗转求医 最终揭开神秘面纱

　　吴叔，今年57岁，家住新会。去年12月开始，吴叔出现腹痛、腹泻，同时还伴随着味觉减退、喜甜食、四肢指（趾）甲萎缩脱落等症状。12月底，吴叔在当地医院住院接受治疗，但病症仍不见好转，反而逐渐消瘦10余斤。辗转求医未果的吴叔，经朋友介绍，于今年5月来到江门市中心医院江海分院，向该院消化内科主任区卫林寻求帮助。

　　“吴叔来找我的时候，他的手指甲已经脱落，脚趾甲除了两个大脚指之外，其余脚趾甲均已脱落，头发也掉得稀稀疏疏，这在以前是没有碰到过的。”区卫林说。

　　区卫林认真询问了吴叔的病情，并查阅了吴叔之前的就诊资料及各种检查检验结果，但均看不出何病因。经与患者及其家属沟通，区卫林决定亲自为其行电子胃肠镜检查，术中反复仔细观察影像，发现镜下胃肠病变非常少见，不是普通的胃部疾病，这一度让区卫林摸不着头脑。

　　“我当时考虑会不会是肿瘤，尤其是胃肠淋巴瘤。”于是，为进一步检查，区卫林马上联系江门市中心医院给吴叔行小肠CTE检查，但检查结果显示：没有肿瘤征象证据。

　　正当区卫林一筹莫展时，他灵光乍现，想到以前曾看到一本关于胃肠病学的著作——《江绍基胃肠病学》，或许会有帮助。果不其然，在Cronkhite-Canada综合征部分，该疾病的症状与吴叔的症状高度符合。随后，区卫林又查了大量的文献资料，根据吴叔的病史、体格检查和多项检查结果，区卫林确诊吴叔的疾病为Cronkhite-Canada综合征。

　　江门首例 5年病死率高达55％

　　区卫林介绍，Cronkhite-Canada综合征（CCS），国内又称胃肠道息肉—色素沉着—脱发—指（趾）甲营养不良综合征，是一种病因不明的罕见的特发性非遗传性综合征，不具有传染性。该疾病的特征为弥漫性胃肠道息肉、指（趾）甲营养不良、脱发、皮肤色素沉着、腹泻、体重减轻和腹痛。其发病率约为1/100万，以男性及中老年人多见。

　　在我国，CCS的男女比例为2.61：1，平均发病年龄为53.94岁，主要分布于45岁—70岁之间。“这种疾病自1955年发现以来，目前全球共发现500余例，我国发现仅80余例，而在江门，这还是首例。”区卫林说。

　　区卫林表示，目前CCS的发病机制仍未阐明，但有关研究表示，其可能与自身免疫性因素有关，也可能与感染、缺乏生长因子、砷中毒、劳累及精神紧张等因素有关。“在询问吴叔的病史时，发现吴叔因工作压力大，精神长期处于紧张状态，或许与这有一定关系。”区卫林说。

　　找出“罪魁祸首”后，区卫林马上为吴叔制定了个体治疗方案，并通过翻查文献，进行讨论，细化了方案细节。经过及时、有效的治疗，吴叔腹痛、腹泻症状有所缓解，味觉已有改善，病情稳定，并于5月22日出院回家休养，但因为该病的预后较差，病死率高，所以吴叔仍在门诊密切随访治疗中。

　　“早期文献中提示该病的预后较差，5年病死率高达55％。近年来，由于糖皮质激素的应用及抗HP治疗、充分的营养支持和定期的内镜监测，该病的转归有了明显好转，但风险还是很大，并且有可能出现出血、癌变、营养不良等并发症，需要密切关注，所以患者如有不舒服或症状加重时，需立即到医院检查。”区卫林说。