记者从韶关市妇幼保健院了解到，韶关市地中海贫血防控项目即将投入使用。项目从本月起至明年6月30日免费为韶关市育龄夫妇、经地贫产前诊断后出生的新生儿提供地中海贫血高通量基因测序技术检测，实施后将有效提升罕见型地中海贫血的检出率，对提升韶关市地中海贫血防控效果具有十分重要的作用。

　　韶关市地中海贫血防控项目是韶关市委、市政府联合华大基因共同开展的大型公益项目。项目实验室设在市妇幼保健院（惠民院区）门诊5楼，免费为市民提供地中海贫血基因检测，减少重型地中海贫血患儿出生，阻断新增病例、减少治疗负担，杜绝因病致贫和因病返贫等情况。

　　韶关市妇幼保健院副院长 陈艳：现在仪器设备已经到位，准备在近两周内就把项目正式实施，仪器和试剂都由华大集团提供 ，我们人员主要是参与质控和后续的产前诊断及随访。

　　地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一，广东人群地贫基因携带率16% 以上，韶关地区则高达18%。对于地贫基因携带者来讲，日常生活不会有何影响，但如果两个同型地贫基因携带者婚配，则会有1/4的概率生育重型地贫的孩子。

　　韶关市妇幼保健院产前诊断中心副主任 李九凤：地贫常规分两种，α地贫如果是重型胎儿会表现在妈妈子宫内就出现死胎，β地贫的孩子在子宫里面往往没有表现，出生以后在半年左右才出现严重贫血症状。

　　目前，韶关市通过地贫三级筛查防控模式，即：血常规——电泳——基因检测，每年诊断出数十例中重度地贫胎儿，有效降低了韶关市重型地中海贫血出生率。此次通过与华大基因共同开展韶关市地中海贫血防控项目，能进一步巩固韶关市地中海贫血防控效果。

　　韶关市妇幼保健院产前诊断中心副主任 李九凤：现在开展的地贫基因测序直接可以查500多种基因，一些罕见型地贫都可以被我们查出来，可能每年增多百分之一或百分之二的罕见型地贫检出率。

　　深圳华大基因股份有限公司首席产品官、博士 彭智宇：我们将会提供先进的基因技术支持，采用高通量基因检测技术， 对育龄夫妇进行地中海贫血基因的筛查。 市妇幼保健院再为育龄人群建立地贫基因携带档案，判断为地贫高风险夫妻的人群会通过介入性产前诊断，来达到预防重型地贫患儿出生的目的，技术也是目前全球最先进的。

　　韶关台