地中海贫血是世界上最常见的遗传性血液疾病之一,是一种隐性的基因遗传病,轻型地贫没有明显症状,但可能会将基因遗传给后代,而重型地贫患者靠输血维持生命,大多数患者因得不到有效治疗而死亡。广东和广西属地中海贫血高发区,医生提醒:孕前和孕期接受正规的临床地贫筛查和基因检测是防控地中海贫血的关键。
地中海贫血简称地贫,地贫与一般贫血不同,是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血,目前尚无药物医治。多数人只是携带地贫因而不表现出任何症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现。
一般地贫分为轻型、中型、重型三类型,轻型的一般人是没有症状,要通过筛查抽血检查才可以发现,重型的一般活不到成年,重型需要终身输血,再重型的在怀孕期就已经发生流产、死胎,所以地贫一定要靠筛查,婴儿出生之后(地贫)是治疗不了的,所以一定要(及早)筛查。莫柳燕表示,地贫虽然难治但可防,重在筛查。夫妻双方在婚前、孕前及产前接受地贫筛查和诊断干预是防治重型地贫儿出生的最有效措施。如果筛查结果显示夫妇双方携带同类型地贫基因,怀孕后应尽早接受产前诊断,确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
筛查的手段主要是通过做孕前优生,在婚检和准备怀孕时来检查,通过夫妻双方抽血,检查血常规是否正常,如发现血常规异常就要进行电泳检测,进行电泳检测之后如果还发现异常,就要进行基因检测,通过基因检测就可以确诊。今年,云浮市把适龄妇女宫颈癌和乳腺癌免费筛查和出生缺陷综合防治项目纳入我市十件民生实事工作任务。郁南县妇幼保健院认真贯彻落实上级要求,免费为孕妇提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查,今年以来,该院开展免费婚前孕前及孕期地中海贫血初筛共457人,其中,已经进行电泳检查的51对夫妇;基因检查12对夫妇,确诊为同类型地贫的有7对;确诊胎儿属重型地贫1人并已终止妊娠。