生一个健康的孩子是所有准妈妈的心愿。准妈妈们都知道，孕检项目中有一项是必做的——唐氏综合征筛查。因为唐氏儿的出生率占新生儿1/600-1/800，而唐氏综合征患者智力低下，生活不能自理，终生无法治愈，会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

　　唐筛很简单，验血就行。不过，让准妈妈们不安的是：唐筛的检出率只有60%-70%！

　　专注唐筛领域成行业翘楚

　　位于广东珠海高科技成果产业化示范基地的艾博罗生物是国家高新技术企业，也是广东省双软企业。

　　“公司2003年成立，16年来扎根珠海高新区，一直专注于唐筛和产前诊断技术及产品的研发生产。”据郑末晶介绍，唐氏综合征是一种染色体变异的遗传性疾病，发病率较高且毫无规律，孕妇年龄越大患病几率越高。唐筛通过抽取孕妇血清，对母血清中的甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度进行检测，并结合孕妇的年龄、体重等因素，运用阳性似然比计算出孕妇怀有唐氏胎儿的风险率。通过产前筛查可以预防或减少唐氏患儿的出生，不仅造福社会，而且市场前景广阔。艾博罗生物从成立起就瞄准了这一领域。

　　郑末晶回顾道，2004年，公司自主研发的“唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查分析软件”，成为国内首家通过临床验证并取得注册证的产前筛查软件产品；2005年，公司的“唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查系统的应用”获国家科技部立项；2007年-2011年，公司分别与中山大学孙逸仙纪念医院、中山大学生命科学学院等合作，先后攻克了产前筛查的诸多难题；2012年-2013年，艾博罗生物的“产前筛查专项技术服务平台建设”和“产前筛查专项技术服务平台提升与拓展项目”均获得国家科技部立项。公司还成功研发了全球首款集自动识别、自动定位、自动测量为一体的NT超声图像智能测量软件并获得注册证。

　　十多年来，艾博罗生物的“唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查分析软件”和“超声图像胎儿颈项透明层（NT）定位及厚度测量软件”逐渐走进了全国各地的大小医院，目前已在产前唐筛领域占据了国内市场半壁江山。

　　探求提升唐筛准确率路径

　　“唐筛是一种概率筛查，除血清学检测外，还可以使用B超检测，但准确率均在60%-70%，即便已是行业领先，技术上也再难突破，”郑末晶说，血清学检测和B超检测假阳性率高，造成通过羊水穿刺、绒毛取样等方式确诊的孕妇多。而这些创伤性的检测方法往往会造成感染、流产等风险。

　　如何在提高唐筛准确率的同时不伤害准妈妈呢？艾博罗生物孜孜以求。

　　2008年，香港中文大学教授卢煜明首次证明, 通过基因测序及定量分析, 可实现对胎儿唐氏综合征的临床诊断，且筛查准确率提升到99%以上。

　　近年来，用基因二代测序方式进行无创产前基因唐筛，已越来越多地被采用。“一般是先采用血清学、超声检测，风险高的再采取基因二代测序方式，”郑末晶分析道，来自美国的基因二代测序技术上的优势毋庸置疑，但医院需将血样送往第三方检测，而每次检测费用高达1200元-2500元，无法在医院普及应用。

　　“当时，我们有两个选择，一个是当‘二道贩子’，从美国买回设备，我们做第三方检测服务；另一个就是自己闯出一条基因检测的路来！”郑末晶坦言，前者简单省事也赚钱，但没有自己的技术，受制于美国；后者无法预测研发周期有多长，风险极大，但成功了就会拥有自己的核心技术。

　　郑末晶审时度势，毅然决定：走自主研发之路，势要攻克无创产前基因唐筛难关。

　　成功研发无创产前基因唐筛

　　2015年，郑末晶投入1100万元，购置生物分析仪、高速冷冻离心机、超声波破碎仪等精密设备，建设分子研究实验室，全力开展无创产前基因唐筛技术和产品的研发。

　　通过引进美国德克萨斯大学研究人员和技术，以及与中山大学附属医院等开展产学研合作，艾博罗生物的“无创伤性胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）基因芯片的研究及应用”“国际合作非创伤胎儿三体综合征基因检测技术研发及产业化基地建设”获得海南省重点科技项目立项。

　　2018年2月，艾博罗生物研究并建立了一种基于无细胞基因（CFFDNA）靶向分析的检测染色体21、18和13 的胎儿异倍体的新方法，成功研发出易于推广普及的无创基因检测试剂盒（qPCR法）。

　　“这种方法准确率高、成本低，一举打破了二代测序技术在无创产前检测领域的垄断地位！”郑末晶比较道，“我们自己研发的这项核心技术，在全球尚属首创，完全摆脱了二代测序平台的控制；检测时间从15天减少到16小时，且无需特殊采血管，成本降低；主要检测仪器就是qPCR仪和无创基因检测试剂盒，一般县级医院都有配备，容易推广应用。”

　　从2018年2月至今，无创基因检测试剂盒在海南省人民医院与中山大学孙逸仙纪念医院进行第一期阶段性临床试验。试验病例总数250例，检测结果显示准确率为100%。“可以说，在产前唐筛基因检测方面，艾博罗生物完全达到了国际先进水平”，郑末晶说。

　　他还告诉记者，目前无创基因检测试剂盒正在申请相关专利，以及欧盟CE质量认证和中国医疗器械注册证，获得认证后产品即可批量生产。

　　无创基因检测技术面向蓝海市场，在有效减少缺陷婴儿出生方面经济效益和社会效益巨大，将惠及千千万万的准妈妈。